Más del 70% de los pacientes con Enfermedades Poco Frecuentes recurren a ahorros y apoyo familiar para tratamientos
Desafíos en el tratamiento de Enfermedades Poco Frecuentes
Una significativa proporción de pacientes con Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) enfrenta serias dificultades financieras para acceder a tratamientos, con más del 70% recurriendo a sus ahorros o pidiendo ayuda a familias. Esta alarmante realidad fue resaltada en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que se conmemora el 28 de febrero, y que busca visibilizar las historias de quienes sufren estas patologías.
Testimonios de pacientes y familiares
Las experiencias compartidas por los afectados son conmovedoras: «Vas al consultorio, le contás lo que te pasa al médico y lo primero que hace es googlearlo. Entonces le decís: ‘Dejá, mejor te lo explico yo’». Otro testimonio indica: «Mi hijo murió en horas. La historia podría haber sido distinta con información».
Un panorama preocupante
El impacto de las EPOF es considerable en Argentina, donde aproximadamente 3,6 millones de personas viven con alguna de estas enfermedades, lo que equivale a 1 de cada 13 individuos. Además, una de cada cuatro familias enfrenta desafíos vinculados al diagnóstico y la continuidad de los cuidados.
En este contexto, Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), subraya la necesidad de un protocolo formal y sistemático para la derivación rápida a especialistas, acusando la falta de recursos adecuados para abordar la situación.
Resultados de la encuesta nacional
Fadepof llevó a cabo una encuesta nacional entre octubre y noviembre de 2025, con 143 participantes, que revela que 7 de cada 10 personas con EPOF sienten incertidumbre respecto al sistema de salud y un porcentaje similar sufre de depresión o ansiedad. Otro hallazgo indica que el 60% de los encuestados tuvo que cubrir de su propio bolsillo los gastos que antes estaban cubiertos por su seguro de salud.
Campaña ‘Romper la Curva’
El lema de este año, «Romper la Curva«, busca evidenciar la desigualdad en la atención de estas enfermedades. «La metáfora de la curva sirve para visibilizar lo que pasa con estas patologías», explica Susana Giachello, presidenta de Fadepof, enfatizando la necesidad de un sistema de salud que se adapte a las necesidades de todos.
Desde Fadepof también se ha creado un observatorio con información actualizada sobre políticas públicas relacionadas a EPOF, y se ha introducido un índice de seguimiento que demuestra las fallas en la implementación de la legislación existente.
Acceso y diagnóstico tardío
El diagnóstico de estas enfermedades es a menudo tardío; el 40% de los pacientes recibe un diagnóstico incorrecto y suele requerirse la consulta a múltiples especialistas. Esto es particularmente grave, considerando que muchas EPOF tienen un origen genético y se manifiestan desde el nacimiento o la infancia, con un 30% de los pacientes infantiles sin alcanzar los 5 años de vida.
Iniciativas y acciones para la mejora en el sistema
El Centro Integral de Enfermedades Poco Frecuentes del Hospital Británico (Ciepof) ha asistido a 1,000 pacientes en los últimos años, la mayoría de los cuales carecía de un diagnóstico. Además, se ha impulsado una jornada especial de concienciación que incluyó la distribución de pelotas de fútbol en el Parque Las Heras por parte de la biofarmacéutica BioMarin, como parte de la campaña «Partidos Invisibles«.
En conclusión, como afirma Martín Petrocco, vicepresidente de Fadepof, el objetivo de estas iniciativas es «generar evidencia y abrir el diálogo«, proponiendo mejoras en el sistema de salud para garantizar una atención adecuada a todos los pacientes.
