Un descubrimiento argentino cuestiona un dogma de la genética sobre la consanguinidad

Un nuevo hallazgo desafía teorías tradicionales

Durante más de 100 años, el ámbito de la biología se ha mantenido firme en un consenso sobre la causa de la depresión por consanguinidad, que se refiere a la relación de parentesco por vínculos de sangre entre individuos con un antepasado común. La teoría clásica sustenta que la disminución de la capacidad para sobrevivir o reproducirse en la descendencia de personas emparentadas se debe a la herencia de copias recesivas o defectuosas de un mismo gen.

Un estudio que desafía el dogma

Sin embargo, un nuevo estudio liderado por Nicolás Bonel, investigador del Conicet en el Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida (Cerzos), pone en duda esta premisa. Este trabajo, que se realizó en colaboración con Patrice David, del Centre d’Écologie Fonctionnelle et Évolutive (CEFE-CNRS) de Francia, y fue publicado en la revista Evolution Letters, ofrece la primera evidencia experimental de que otros mecanismos, probablemente epigenéticos, juegan un papel crucial en este fenómeno evolutivo.

El equipo científico llevó a cabo un experimento diseñado para desacoplar el parentesco genealógico de la variación genética. Utilizando el caracol Physa acuta, una especie hermafrodita de agua dulce, sometieron ejemplares a procesos de autofecundación durante 28 generaciones, creando líneas experimentales con una variación genética casi inexistente.

“Buscamos responder una pregunta fundamental: ¿qué ocurriría con la depresión por consanguinidad si se eliminara casi por completo la variación genética entre los individuos sin modificar el grado de parentesco entre ellos?”, explica Bonel. La respuesta fue sorprendente: los efectos negativos de la consanguinidad persistieron aún con una variación genética mínima.

Resultados que invitan a reconsiderar hipótesis previas

• Los investigadores cruzaron las líneas uniformes mediante autofecundación, fecundación entre hermanos y fecundación entre primos.
• Según la teoría tradicional, estos grupos deberían mostrar el mismo desempeño biológico debido a que comparten el genotipo.

Sin embargo, los resultados revelaron lo contrario: la descendencia producida por autofecundación mostró una menor supervivencia, tamaño corporal reducido y un éxito reproductivo inferior en comparación con los otros grupos. Los expertos incluso aplicaron modelos de simulación para descartar que nuevas mutaciones durante el proceso pudieran explicar estos hallazgos, pero las tasas de mutación conocidas resultaron insuficientes para justificar el impacto observado.

La epigenética como nueva pieza del rompecabezas

Ante esta situación, la hipótesis más plausible apunta a la epigenética. El ADN influye en las funciones biológicas a través de marcas químicas que pueden activar o silenciar genes sin alterar la secuencia genética. “Nuestra hipótesis es que cuando los gametos provienen de individuos estrechamente emparentados, es más probable que compartan ciertas marcas epigenéticas desfavorables, lo que podría impactar el desarrollo y desempeño de la descendencia aun cuando la secuencia del ADN sea la misma”, señala Bonel.

Estas epimutaciones, que pueden surgir y desaparecer rápidamente, se sumarían a los factores de riesgo tradicionalmente considerados.

Implicaciones del descubrimiento

Este hallazgo, resultado de una década de investigación, transforma la perspectiva sobre la conservación de especies. Muchas poblaciones aisladas hoy en día enfrentan problemas de consanguinidad debido a su reducción en número. Integrar la dimensión epigenética en los modelos de riesgo podría optimizar las estrategias de protección de la biodiversidad. Además, el estudio aporta herramientas valiosas para el mejoramiento genético y la cría selectiva en áreas donde el cruce entre parientes es una práctica común.